INFORME TÉCNICO DE FUNDAMENTOS DE PEDIATRIA
DISTROFIA MUSCULAR (DM) - Data:19 /08/2004
Curso de Fisioterapia Unileste-MG; 5º período.
Professor e orientador: Márcio Filgueiras de Amorim
Discente: Jussara Euzébia de Souza Rocha
As distrofias musculares têm em comum a degeneração das fibras musculares, todas tem origem genética, onde constituem o maior e mais importante grupo de doenças musculares da infância. Caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e emaciação de grupos musculares esqueléticos, com deformidade crescente.Em todas as formas de DM ocorre perda da forca; sendo que cada uma delas difere quanto aos grupos musculares afetados, à idade de instalação da doença, à velocidade de progressão e aos padrões de herança.
A forma mais comum de DM é a Duchenne, que tem como característica o inicio precoce, geralmente entre 3 e 5 anos de idade,fraqueza muscular progressiva, desgaste e contraturas, hipertrofia dos músculos da panturihla, perda da deambulação entre 9 e 11 anos de idade, fraqueza generalizada e lentamente progressiva na adolescência , progressão inexorável ate a morte por insuficiência respiratória ou cardíaca.
A distrofia muscular Duchenne é a mais grave e mais comum distrofia muscular da infância, sendo uma herança ligada ao cromossomo X.
Existem outras DM como a distrofia muscular facioescapuloumeral, tem início na adolescência.Caracteriza-se por dificuldade de elevar os braços acima da cabeça, falta de mobilidade facial e queda dos ombros para frente.A progressão é lenta.
Distrofia muscular das cinturas escapular e pélvica inicia-se no final da adolescência com progressão variável porem lenta. Caracteriza-se por fraqueza dos músculos proximais das cinturas pélvicas e escapulares.
Diagnósticos: flacidez, respiração débil ou ausente e polidramnio são indícios para o diagnostico intra-uterino.A historia familiar pode ser esclarecedora.Biopsia de músculo e/ou nervo esta indicada, porem depois do parecer médico, de sucção, e deglutição.
O tratamento das DM consiste principalmente em medidas de suporte, incluindo fisioterapia, procedimentos ortopédicos para minimizar a deformidade e assistência da criança no atendimento das necessidades da vida diária.
Ainda não existe nenhum tratamento eficaz para a distrofia muscular da infância. A manutenção da função dos músculos não afetados durante o maior tempo possível constitui o principal objetivo.
Crianças que permanecem o mais ativa possível são capazes de evitar o seu confinamento numa cadeira de rodas por um período de tempo mais prolongado.
Classificação dos tipos de distrofia, de acordo com a forma de transmissão hereditária.
Transmissão recessiva ligada ao sexo Distrofia muscular Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery-DreifussTransmissão autossômica recessiva Distrofia muscular das cinturas dos membros Distrofia muscular congênitaTransmissão autossômica dominante Distrofia muscular facioescapuloumeral Distrofia muscular miotônica
BIBLIOGRAFIA
WHALEY & WONG, Enfermagem pediátrica Elementos Essenciais e intervenção efetiva. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
ROGER, M. Barkin & PETER, Rosen Emergências pediátricas: orientação para a assistência ambulatorial. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1996.
