INFORME TÉCNICO: MUCOVISCIDOSE (FIBROSE CÍSTICA)
CURSO DE FISIOTERAPIA UNILESTE MG
DISCIPLINA: FUNDAMENTOS DE PEDIATRIA
PROFESSOR ORIENTADOR: MÁRCIO FILGUEIRAS DE AMORIM
DISCENTE: JUSSARA EUZEBIA DE SOUZA ROCHA
É uma doença genética autossômica recessiva. É a doença genética semilateral, mais freqüente na população caucasóide, pouco freqüente na raça negra e rara em orientais.
O gene FC localiza-se no braço longo do cromossomo sete, e codifica uma proteína filamentosa longa chamada CFTR (FC reguladora da condutância transmembrana).
O filamento longo da CFTR localiza-se na superfície apical das células (pâncreas, glândulas salivares, sudoríparas, intestinais e nas vias reprodutoras) formando um canal transmembrana.
A mutação do gene CFTR resulta na síntese de uma proteína anômala, esta proteína acarreta disfunção do canal e conseqüentemente distúrbio do transporte de cloro através do epitélio um influxo compensatório de sódio que tas consigo água, o que leva a desidratação da superfície célula, com formação de muco espesso, característico da doença.Essa desidratação da camada de muco prejudica a ação mucociliar e leva ao acumulo de secreções hiperconcentradas e viscosas, que obstruem as vias aéreas e predispõem a infecções pulmonares recorrentes.
A maioria das manifestações da FC esta relacionada à secreção anormais que resulta em obstrução em órgãos e função anormal das glândulas sudoríparas exócrinas.
A doença é crônica e progressiva, de expressão clinica variada.
A tríade característica é doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e eletrólitos anormalmente elevados no suor.
Deve-se suspeitar de FC em todos casos de sintomas crônicos ou recorrentes envolvendo a árvore respiratória, e em qualquer criança com sintomas sugestivos de insuficiência pancreática ou ma absorção. A grande maioria tem comprometimento pulmonar e digestivo, mas pode haver doença pulmonar sem envolvimento digestivo.
Inicio precoce (primeiras semanas de vida) com evolução grave ou com boa resposta ao tratamento, tardio, primeiros sintomas aos dois anos ou mais tarde. Bom estado nutricional não afasta o diagnostico. Alerta: irmãos ou primos com fibrose cística.
A incidência de 1 em 1.500 a 1 em 4.000 nascidos vivos. A FC é a doença genética letal mais comum que afeta populações brancas.
Em alguns lactentes, a doença é bastante leve e não perturba seriamente seu crescimento e desenvolvimento, e eles sobrevivem facilmente ate a adolescência e idade adulta. Como a doença se caracteriza por um alto teor de sais de cloro na transpiração, a medida do indicio dessas substancias representa um meio confiável de diagnostico.
O tratamento precisa ser adaptado às necessidades individuais. A criança precisa ser encaminhada para centros de tratamentos especializados. O objetivo é aumentar a sobrevida com boa qualidade de vida. Para as doenças pulmonares utiliza-se fisioterapia respiratória, antiinflamatória não hormonal, suporte psicossocial-educacional. A FC tem como aparência costelas salientes, ombros retos, abdome protuberante, emagrecimento.
Prognostico: óbito por desnutrição no lactente.
BIBLIOGRAFIA:
RUBIN Emanuel. FARBER Johon l. Patologia. 3 ed. Rio de Janeiro. Guanabara koogan. 2002.
MURAHOVSCHI, Jayme. Pediatria: diagnostico mais tratamento, ambulatório hospital consultório. 6 ed. São Paulo. Sarvier. 2003.
